CYSTIC FIBROSIS IN A YOUNG ADULT WITH RECURRENT PANCREATITIS.

Abstract

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva que afecta al cromosoma 7, codificador de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).  Su incidencia es muy variable llegando a alcanzar mayores cifras en población caucásica y la sobrevida tiende a ser mayor en países desarrollados, con sistemas de diagnóstico temprano y tratamiento oportuno, en relación a países de Latinoamérica. Se conocen más de 2000 mutaciones con fenotipos leves, moderados y severos, su mayoría de presentación en edad pediátrica, sin embargo su diagnóstico puede ser tardío en edad adulta y asociarse a fenotipos poco usuales, sin afectación respiratoria. Se presenta el caso de adulto joven con cuadro de pancreatitis recurrentes que luego de un exhaustivo estudio fue diagnosticado con fibrosis quística.

Palabras clave: Fibrosis quística; fibrosis quística pancreática; proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística.

Cystic fibrosis is an autosomal recessive disease that affects chromosome 7, encoding the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein (CFTR). Its incidence is highly variable, reaching higher figures in the Caucasian population and survival tends to be higher in developed countries, with early diagnosis and timely treatment systems, in relation to Latin American countries. More than 2000 mutations known with mild, moderate and severe phenotypes, most of them presenting in pediatric age, however their diagnosis can be late in adulthood and associated with unusual phenotypes, without respiratory involvement. We present the case of a young adult with recurrent pancreatitis who, after an exhaustive study was diagnosed with cystic fibrosis.

Key words: Cystic Fibrosis; pancreatic cystic fibrosis; cystic fibrosis transmembrane conductance regulator.